Habilidades sociais em pacientes com sindrome velocardiofacial / Social skills in patients with velocardiofacial Syndrome

A síndrome Velocardiofacial (SVCF) é também conhecida como síndrome de deleção 22q11.2, como uma condição genética associada com uma expressão multisistêmica incluindo: mudanças faciais, desordens neurológicas, déficits cardíacos, fissura submucosa de palato, dificuldades de fala e linguagem, prevalência de TDAH e aumento do risco de problemas psiquiátricos e comportamentais. Objetivo: o objetivo deste estudo foi avaliar o repertório de habilidades socias em 12 individuos com diagnóstico de sindrome velocardiofacial sendo oito mulheres e quatro homens com idades entre 17 e 25 anos em diferentes situações(trabalho, escola, família) para estimar a possibilidade do impacto destas dificuldades no seu repertório social. Método: A coleta de dados incluiu análise de prontuário e o Inventário de Habilidades Sociais com 38 questões. Resultados: Os resultados mostraram sete sujeitos com indicação de treinamento para habilidades sociais e cinco com repertório normal. Entretanto, na análise fatorial dos escores, quatro destes cinco sujeitos mostraram ao menos um déficit de habilidade, sendo o fator 3 (conversação e inibição social) e o fator 4 (autoexpressão e exposição a novas situações) mais freqüentes seguidos pelo fator 1 (enfrentamento e auto-afirmação). Outra analise indicou que a dificuldade mais freqüente relatada foi quanto a capacidade de recusar pedido abusivo ou expressar desacordo com os amigos. Conclusão: As habilidades sociais são importantes por fazerem parte da SVCF e ainda sugerem um programa de treinamento social das habilidades sociais nestes pacientes.

Velocardiofacial syndrome (VCFS), also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a common genetic condition associated with a multisystemic expression, which includes facial features, neurodevelopmental disabilities, cardiac defects, submucosal cleft palate, speech and language difficulties, learning disabilities, prevalence of Attention Deficit Hyperactivity disorder (ADHD), and increased risk for developing behavior and psychiatric disorders. Objective: The purpose of this study was to characterize the social skills of twelve subjects – eight female and four male – with VCFS at 75 years old, in different situations (work, school, family) to estimate the possibility of impact of these difficulties in social repertory. Methods: Data collection included handbook analysis and Social Skills Inventory with 38 multiple-choice questions. Results: The results showed seven subjects with indication for social skills training and five with normal range of social skills. However, in the factorial analysis of the scores, four out of five subjects showed at least one specific skill impairment, factor 3 (conversation and social nimbleness) and factor 4 (self-expression and new situations) being the most frequent factors followed by factor 1 (coping and self-affirmation). Another analysis indicated that one of the most frequent difficulties was related to the capacity to refuse an abusive order and to express unpleasantness to the friends. Conclusions: Important social disabilities can be part of VCFS phenotype and, in such a way that the spreading of these findings can contribute to design a social skills training program to these patients.

Evolução de habilidades comunicativas na Síndrome de Williams: processo terapêutico de um caso clínico / Communicative abilities progress in Williams syndrome: therapeutic process in a clinical report

Introdução: a Síndrome de Williams, uma rara síndrome genética de herança autossômica dominante, exerce impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo as áreas cognitiva, lingüística, comportamental e motora, com probabilidade de ocorrência de 1:20.000 crianças (Sugayama et al., 2000). O objetivo do presente estudo foi caracterizar a evolução das habilidades comunicativas, bem como descrever o processo de intervenção fonoaudiológica de um indivíduo com Síndrome de Williams. Método: criança do gênero feminino acompanhada em terapia fonoaudiológica desde os cinco anos de idade, durante nove meses. Para análise dos resultados foram consideradas as avaliações inicial e final, que englobaram procedimentos clínicos e formais, além de observações terapêuticas. Resultados: observou-se evolução na brincadeira simbólica; nos aspectos pragmático, sintático, semântico e fonético-fonológico; nos comportamentos adaptativos, motor grosseiro, motor delicado, pessoal-social e lingüístico; nas habilidades de recepção auditiva e visual, closura visual e gramatical, associação visual e auditiva e expressão manual. Verificou-se, após o período de intervenção, desenvolvimento comunicativo lento, porém constante. Conclusão: este estudo de caso evidenciou aspectos importantes a serem considerados no que se refere à avaliação e intervenção de indivíduos com a Síndrome de Williams, o que é precário na literatura pertinente

Specific language impairment: linguistic and neurobiological aspects

O termo distúrbio específico de linguagem (DEL) é utilizado para crianças que apresentam maturação de linguagem atrasada em pelo menos 12 meses em relação à idade cronológica e que não tenham déficits intelectuais ou sensoriais, distúrbios pervasivos do desenvolvimento, dano cerebral evidente, além de terem condições sociais e emocionais adequadas. O objetivo deste estudo foi classificar um grupo de crianças de acordo com os subtipos de DEL e correlacionar as manifestações clínicas com possíveis anormalidades corticais. Dezessete crianças com DEL foram avaliadas. A avaliação de linguagem foi baseada em teste padronizado (Peabody) e protocolo não-padronizado que incluiu os seguintes aspectos da linguagem: fonológicos, semânticos, pragmáticos e lexicais. Todas as crianças, exceto uma, tiveram RM anormal; treze delas com polimicrogiria peri-silviana. Os achados de imagem nos outros três pacientes foram: polimicrogiria frontal direita, atrofia fronto-parietal bilateral, e hipogenesia do corpo caloso com Chiari I. Os dados mostram que pacientes com comprometimento cortical posterior tenderam a apresentar formas mais leves de DEL (sem sinais de distúrbio práxico articulatório ou bucofacial), enquanto pacientes com polimicrogiria peri-silviana difusa apresentaram manifestação clínica mais grave, principalmente déficit fonológico-sintático. Concluindo, DEL pode se associar a polimicrogiria peri-silviana e as manifestações clínicas podem variar de acordo com a extensão da anormalidade cortical.